天使綜合症｜何雁詩鄭俊弘兒子患天使綜合症 拆解天使綜合症成因

【鄭俊弘/何雁詩/天使綜合症】40歲鄭俊弘與31歲何雁詩2020年結婚，兩年前的6月1日誕下囝囝鄭讚廷（Asher），何雁詩Stephanie早前曾指囝囝兒子有發展遲緩問題。鄭俊弘及何雁詩出席由鄭丹瑞主持的《健康．旦》節目今日播出，二人首次公開分享剛好兩歲的兒子（Asher）被診斷患上罕見遺傳病「天使綜合症」（Angelman Syndrome）。究竟天使綜合症是甚麽成因？

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天使綜合症｜本地僅60名確診患者

天使綜合症罕見的遺傳性疾病，發病率約為1萬至2萬人中的1人。「天使綜合症」是由15條染色體的UBE3A 基因缺失或基因表達異常引起，天使綜合症可是偶發性或是隱性遺傳（3至5%）。根據香港天使綜合症基金會資料，本地約有60名確診患者，但可能仍有更多未被發現的隱藏患者。

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天使綜合症｜主要病徵及影響：

• 嚴重發展遲緩
• 學習障礙
• 嚴重說話障礙
• 不能協調自主活動
• 身體顫抖和手腳痙攣
• 獨特的快樂性格和突然大笑和微笑
• 容易興奮及過度活躍
• 痙攣
• 睡眠障礙
• 進食困難

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天使綜合症｜治療方案

目前尚未有針對根治天使綜合症的治療方案，但現時已有相關藥物的醫學研究進行中。目前的方案主要針對病人病徵，例如醫生會處方抗腦癇藥物以控制痙攣情況。

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